1, Xeroderma pigmentosum
A xeroderma pigmentosum nagyon ritka betegség, 1 millió emberből egyet érint. Néhány országban a betegség gyakrabban fordul elő, így például Észak-Afrikában és Japánban, ahol 40.000 emberből egy beteg. Az érintetteknek kerülniük kell a napfényt, a Hold fénye azonban semmilyen problémát nem okoz, így csak éjszaka tartózkodhatnak a szabadban. Emiatt gyakran nevezik a betegeket holdfény gyerekeknek.
2,A hal szag szindróma
A trimetilaminúria egy genetikai rendellenesség, aminek következtében az ember rohadt halhoz, fekáliához vagy szeméthez hasonló szagot áraszt, mivel a szervezet képtelen lebontani a trimetilamint. A betegség általában gyerekkorban jelentkezik, amikor a gyerekek először esznek olyan ételt, amely felelős lehet a rossz szagért. Többnyire segít, ha az ember kerüli a tojást, a sötétzöld zöldségeket - mint a brokkoli, borsó, bab -, a tengeri ételeket vagy az olajos halat. Kis dózisú antibiotikummal is meg lehet próbálni elnyomni a szagot, de legtöbbet az életmódbeli változtatással lehet elérni.
3,Nystagmus
Szemtekerezgés (nystagmus)
A bulbus oculi akaratunktól független, ritmikus, rezgésszerű vagy unduláló, kisebb-nagyobb gyorsaságú ide-oda mozgásait nystagmusnak nevezzük.
Lehet fiziológiás és patológiás. Fiziológiás nystagmus az optokinetikus nystagmus, amelynek tipikus példája a mozgó vonat ablakán kitekintő, tájat néző szemen jön létre. Az optokinetikus nystagmus horizontális és szökellő jellegű. Felhasználható a látásélesség objektív vizsgálatára, és ezáltal az aggraváció leleplezésére: 40 cm magasságú, függőlegesen fekete-fehér csíkozású hengert forgatunk a vizsgált szeme előtt. A hengereken a csíkok vastagsága különböző. Míg a vizsgált a csíkokat különállónak látja, addig nystagmusa van, ha a csíkok nagyon vékonyak és összefüggő szürkés szín alakul ki a hengeren, akkor a nystagmus megszűnik. Azon csíkok vastagságából, ahol még látható a nystagmus, kiszámítható a látásélesség. Fiziológiás nystagmus a maximális oldalra nézéskor keletkező szemtekerezgés.
4, Albinizmus
Az albinizmus nem egységes eredetű kórképek csoportja, melyek közös megnyilvánulása a szervezetben csökkent mennyiségben jelenlévő vagy hiányzó fekete festék, a melanin termelődésének részleges vagy teljes hiánya. Emiatt a pigmentáció is hiányos vagy teljesen hiányzik a bőrben, szőrzetben, hajban. Az albínóknál a szem szivárványhártyájában mindig hiányzik a festékanyag, ennél fogva színét a benne futó hajszálerekben keringő vér adja, így piros színű.
A szem pigmenthiánya mellett a bőrben és a hajban típusonként különböző mértékben van jelen a festék.
5, Rákolló szindróma
Egy genetikai rendellenesség, amely alapjaiban határozza meg az ember életét, családtagról családtagra öröklődik, generációkon, akár 150 éven keresztül is. Egy különös család, ahol az apát csak "homár fiú"-ként emlegették. Egy genetikai rejtély nyomában.
6, Polymelia
Polymelia – Sok végtagúság: A polymelia a végtagokat érintő születési rendellenesség, amelyben az érintettek több végtaggal rendelkeznek a normálisnál. A számfeletti végtagok rendszerint csökevényesek és/vagy deformáltak. Néha a sziámi ikrek fejlődése akad el, és az egyik iker a végtagjait kivételével felszívódik, és ezek a végtagok hozzákapcsolódnak a másik ikerhez. Egyes esetekben a plusz kis lábak a normál lábak között, a gerinchez kapcsolódnak.
7, Neurofibromatózis
A neurofibromatózis egy olyan genetikai betegség – ezen belül RASopátiás betegség, amely bőrön többszörös csomók (ún. neurofibrómák) megjelenésével, egyéb bőrpanaszokkal és tumorok (akár benignus, akár malignus) kialakulásával jár. A neurofibrómáktól eltekintve, 6 vagy annál több kávészerű folt már nagy valószínűséggel a szindrómára utal. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. A genetikai eredetű betegség autoszomális dominánsan öröklődik.
Három gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausen-betegség), II-es típusú neurofibromatózis illetve a schwannomatózis.
8, Bőrszarv
A bőrből kiemelkedő, esetleg valóban szarvra emlékeztető képződmény, amelyet túlzott mértékben elszarusodó bőr fed be. Szövetfejlődési hibára vezethető vissza.
9, Hyperekplexia
A hyperekplexia egy olyan állapot, amikor valamilyen stresszinger, például tűzoltós sziréna, kutyaugatás vagy köhögés hatására egy testre kiterjedő izommerevség jön létre.
